Agentes comunitários aprendem sobre doenças genéticas raras

Diagnóstico precosse destas doenças é considerado fundamental para a qualidade de vida

Gravataí – Agentes comunitários de saúde receberam nesta terça-feira (22) uma capacitação sobre as mucopolissacaridoses (MPS), doenças genéticas raras causadas por erros inatos do metabolismo que resultam na deficiência da atividade de enzimas importantes para o corpo. A formação visou, principalmente, levar educação permanente em saúde aos profissionais de saúde que atuam diariamente com a população dos bairros de Gravataí, levando qualidade de vida aos munícipes. 

“O diagnóstico precoce dessas doenças é fundamental, pois muda a qualidade de vida da pessoa, permitindo que ela tenha conhecimento dos suportes possíveis. E os agentes comunitários de saúde, nesta linha, desempenham esse papel fundamental de multiplicadores do conhecimento em saúde”, destacou Taiane Vieira, enfermeira do Grupo de Pesquisa em Doenças Raras do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, serviço de referência no Rio Grande do Sul sobre a temática. 

Conforme Taiane, o diagnóstico dessas doenças, embora muito importante, ainda consiste em um grande desafio, pois essas enfermidades ainda são pouco conhecidas pela classe médica. Durante a formação, a enfermeira abordou sinais e sintomas de pessoas que podem conter as MPS, enfermidades que afetam diferentes órgãos e sistemas de forma progressiva. A orientação educacional, assim, mostra-se essencial para a difusão dos saberes para os pacientes atendidos pela Atenção Básica, principal porta de entrada dos usuários aos serviços de saúde.

“O agente de saúde é peça-chave para perceber esses casos e encaminhar à equipe a situação para os devidos acompanhamentos na rede. Com isso, a gente busca levar conhecimento ao maior número possível de pessoas da área da saúde”, enfatizou a também enfermeira Flaviane Morales, que atua na BioMarin, biofarmacêutica especializada no desenvolvimento de medicamentos para doenças genéticas raras. 

Presentes desde o nascimento, as MPS podem não apresentar os sintomas da doença em recém-nascidos, o que dificulta o diagnóstico precoce. Tendo isso em vista, equipes de saúde de todo o RS podem entrar em contato com o Alô Genética, serviço gratuito de suporte à Atenção Primária à Saúde que conta com informações sobre questões que envolvam genética médica. O serviço pode ser acessado pelo telefone 0800 642 6761, pelo e-mail [email protected] ou pelo site www.alogenetica.com.

Doenças raras

Taiane explica que considera-se doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada grupo de 100 mil indivíduos – condição que afeta cerca de 13 milhões de brasileiros. O número preciso de doenças raras não é conhecido, mas estima-se que existam entre 6 a 8 mil tipos diferentes de doenças raras em todo o mundo.

As doenças raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição. Manifestações relativamente frequentes podem simular doenças comuns, dificultando o seu diagnóstico, causando elevado sofrimento clínico e psicossocial aos afetados, bem como para suas famílias. 

Em Gravataí, a prefeitura conta com o Ambulatório de Doenças Raras, um espaço localizado no Centro Municipal de Saúde (CMS) que possui atendimento com uma equipe capacitada, ambiente climatizado e acolhedor. Atualmente, o serviço atende dois usuários, que, antes da implantação do ambulatório, necessitavam deslocar-se até Porto Alegre para a administração de seus medicamentos, causando diversos transtornos para o paciente e seus familiares, que acabavam ficando o dia inteiro longe de casa.